เพราะแต่ละช่วงวัย ของการตั้งครรภ์ มีความเสี่ยง "ดาวน์ซินโดรม" ที่แตกต่างกัน

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) หรือเด็กดาวน์นั้น เป็นโรคทางกรรมพันธุ์แต่กำเนิด ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 เด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาสุขภาพหลายอย่าง และมีอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าคนปกติ โดยอาการที่พบเป็นหลักคือ มีความพิการด้านสติปัญญา หรือปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการด้านร่างกาย เช่น ใบหน้าผิดปกติ ศีรษะแบน การเจริญเติบโตช้าผิดปกติ
หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ตัวเตี้ย กล้ามเนื้ออ่อน ต่อมไทรอยด์ บกพร่อง

ใครบ้างที่เสี่ยง

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นเด็กดาวน์ โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นเด็กดาวน์ก็จะสูงตามไปด้วยตามอัตราส่วน 

• คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน
• คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน
• คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน
• คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน
• คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน

จะทราบได้อย่างไรว่า ทารกในครรภ์เป็นเด็กดาวน์หรือไม่

แนะนำให้คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนเข้ารับการตรวจคัดกรอง เพื่อดูว่าทารกในครรภ์ในครรภ์มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นเด็กดาวน์ สูงหรือไม่ ปัจจุบันมีวิธีการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ หลากหลายวิธี โดยเทคโนโลยีล่าสุดและมีความแม่นยำสูงสุด คือการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT คืออะไร

การตรวจ NIPT (Non-invasive Prenatal Screening) เป็นวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของกรรมพันธุ์ทารกในครรภ์จากเลือดมารดา วิธีนี้มีความปลอดภัย และมีความแม่นยำสูงถึงกว่า 99%

ใครบ้างที่สามารถตรวจ NIPT ได้

คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์เป็นต้นไปสามารถ เข้ารับการตรวจ NIPT ได้

NIPT มีวิธีการตรวจอย่างไร

การตรวจ NIPT สามารถทำได้ง่ายเพียงแค่เจาะเลือด ไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหารก่อนเข้ารับการตรวจ  โดยสูติแพทย์จะทำการซักประวัติคุณแม่เพื่อคัดกรองว่าสามารถเข้ารับการตรวจ NIPT
ได้หรือไม่ หลังจากนั้น พยาบาลจะเก็บตัวอย่างเลือดคุณแม่ ประมาณ 10-20 มิลลิลิตร ตัวอย่างเลือดจะถูกนำส่งไปตรวจวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งจะทราบผลตรวจภายใน 2 สัปดาห์

NIPT สามารถตรวจคัดกรองโรคใดได้บ้าง

โดยทั่วไป การตรวจ NIPT จะวิเคราะห์ความผิดปกติของกรรมพันธุ์ 5 ตำแหน่ง ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และ โครโมโซมเพศ X และ Y จึงทำให้สามารถทราบโรคพันธุกรรมหลัก 3 โรค คือ

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward syndrome)
• กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome)

และยังสามารถทราบเพศของทารกในครรภ์ด้วย

ข้อดีของการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ที่มีประสิทธิภาพสูงที่สุดในปัจจุบัน สามารถตรวจได้ง่าย สะดวกรวดเร็ว และไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งเมื่อเปรียบเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำ

ข้อจำกัดของการตรวจ NIPT

คุณแม่ตั้งครรภ์บางราย อาจไม่สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้ เช่น ตั้งครรภ์แฝดสามขึ้นไป เป็นโรคมะเร็ง เคยได้รับเลือดหรือ ปลูกถ่ายอวัยวะ โดยสูติแพทย์จะสามารถให้คำแนะนำคุณแม่ตั้งครรภ์กลุ่มนี้ในการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธีอื่นๆ ต่อไป

ขอบคุณข้อมูล
พญ.พัชราภรณ์ วงศาโรจน์
สูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์